Các bệnh di truyền do hôn nhân cận huyết [Chi tiết]

Hôn nhân cận huyết là hôn nhân nội tộc, giữa các cặp vợ chồng trong cùng một gia đình, cùng huyết thống. Thực hành y tế đã chứng minh rằng hôn nhân cận huyết gây ra sự kết hợp của các gen bệnh lý lặn ở nam và nữ và gây ra các bệnh ở trẻ em. Trẻ sinh ra có thể bị dị dạng hoặc mắc các bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng, bệnh vảy cá… đặc biệt là các bệnh về máu rất nguy hiểm. 

bệnh hôn nhân cận huyết

1. Bệnh ngoài da vảy cá do hôn nhân cận huyết

 Ichthyosis Vulgaris là một bệnh di truyền di truyền. Bệnh bắt đầu rất sớm trong năm đầu đời của trẻ. Da của bé có thể khô hơn bình thường ngay sau khi sinh. Bệnh biểu hiện khi trẻ từ 3 đến 12 tháng tuổi. Da toàn thân trở nên khô ráp, ngoại trừ các nếp gấp như nách, bẹn, khuỷu tay và đầu gối. Trên da xuất hiện vảy khô, hình đa giác, bong tróc nhẹ ở rìa. Các vảy xếp sít nhau tập trung thành mảng lớn, giống vảy cá. Người bệnh thường bị dày sừng nang lông ở các mặt duỗi của cánh tay, đùi, mông khiến da sần sùi, thô ráp. Chứng dày sừng lòng bàn tay cũng rất phổ biến. Đối với thể di truyền, bệnh thường nặng lên vào mùa thu đông, mùa khô. Bệnh có thể giảm dần khi đến tuổi dậy thì hoặc trưởng thành. Do hiện nay bệnh chưa có thuốc điều trị đặc hiệu nên chỉ có thể tập trung vào việc kiểm soát bệnh, cần xác định điều trị lâu dài và kiên trì. 

2. Thiếu men G6PD do kết hôn cận huyết thống 

Thiếu men G6PD là một tình trạng di truyền phổ biến, người bệnh thường không có đủ men glucose-6-photphat để giúp các tế bào hồng cầu hoạt động bình thường. Nếu bệnh nhân ăn đậu lăng hoặc uống thực phẩm và thuốc có chứa chất chống oxy hóa, các triệu chứng sẽ xuất hiện đột ngột: sốt, đau đầu; đau bụng và đau lưng dưới; tim đập nhanh, khó thở; vàng da, lách to, huyết sắc tố nâu xám. Các triệu chứng thường diễn ra trong thời gian ngắn: sau 1-2 ngày nước tiểu nhạt màu, người bệnh rất mệt mỏi, thiếu máu nặng, vàng da, vàng mắt. Có thể bị biến chứng suy thận cấp, dễ tử vong nếu không được truyền máu kịp thời. Mặt khác, khi bệnh được phát hiện và điều trị đúng cách, các triệu chứng của bệnh thiếu men G6PD biến mất khá nhanh, thường trong vài tuần. 

3. Suy giáp bẩm sinh do hôn nhân cận huyết thống 

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng xảy ra khi tuyến giáp không sản xuất đủ hormone (nội tiết tố) để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Nếu trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh không được phát hiện và điều trị sớm thì trong vòng 2-3 tuần đầu sau sinh, tình trạng bệnh sẽ ảnh hưởng đến trẻ như: Vàng da kéo dài hơn bình thường, màu da bình thường, xám chì, xanh xao. Trẻ thường ngủ nhiều, không linh hoạt với tiếng động bên ngoài, ít khóc, bỏ bú hoặc bú ít, không tỉnh táo khi bú, chậm tăng cân, tay chân lạnh, thè lưỡi… Sau giai đoạn sơ sinh và nhỏ tuổi: Chậm phát triển về thể chất (chậm tăng cân và phát triển chiều cao) và chậm phát triển về trí tuệ (kém linh hoạt, không có khả năng học tập…) so với người bình thường. 

4. Hội chứng Edwards do hôn nhân cận huyết thống 

Bệnh có thể dẫn đến thai chết lưu, trẻ sinh ra mắc hội chứng Edwards có thể chết sau khi sinh, hoặc nguy cơ dị tật bẩm sinh, nhất là ở tim và tứ chi là rất cao. Những đứa trẻ được sinh ra với trán nhỏ, mào nhô ra, khe mắt hẹp, tai cụp thấp, lọn nhỏ và các cạnh sắc nhọn trông giống như tai chồn. Miệng nhỏ, hàm nhỏ. Cẳng tay gập vào cánh tay, bàn tay rất đặc biệt: ngón cái nằm trong lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ nằm trên ngón giữa, ngón út nằm trên ngón áp út. Bàn chân vẹo, gót lồi, lưng bàn chân bẹt, tâm thần vận động kém phát triển, luôn có dị tật tim mạch và thường có dị tật sinh dục tiết niệu. Do các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, bệnh nhân mắc hội chứng Edwards thường tử vong ngay trong tháng đầu tiên sau khi sinh. 5 đến 10% trẻ mắc hội chứng này sống sau 5 tuổi nhưng sẽ bị thiểu năng trí tuệ nặng.

 5. Hội chứng Patau (Patau)

 Do thừa nhiễm sắc thể 13 Tình trạng này khiến đứa trẻ mắc nhiều dị tật bẩm sinh và chậm phát triển trí tuệ. Những người mắc hội chứng Patau có các đặc điểm chung như: nhiều ngón tay, dị tật thần kinh, dị tật khuôn mặt, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, dị tật thận... Hội chứng Patau gây dị tật nghiêm trọng về tim và thần kinh nên trẻ rất khó sống sau vài tháng chào đời, 80% tử vong trong năm đầu đời.

 6. Hôn nhân cận huyết thống và hội chứng Down 

Bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21, khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ và thể chất. Các triệu chứng của hội chứng Down có thể rất khác nhau ở trẻ mắc bệnh. Thông thường, trẻ mắc hội chứng Down có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt phẳng, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn, có thể có biểu hiện yếu ớt, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này thường thấp hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi và chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Down còn mắc các bệnh từ khi sinh ra như: dị tật tim, bệnh bạch cầu, nhiễm trùng, các khiếm khuyết khác về thính giác và thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp, dễ bị nhiễm trùng và u lympho. ... 

7. Bạch tạng do hôn nhân cận huyết thống

 Bạch tạng là một bệnh giảm sắc tố di truyền lặn với biểu hiện giảm sắc tố đồng đều ở da, tóc và võng mạc. Bệnh bạch tạng hiếm khi biểu hiện trên da mà chỉ có thể biểu hiện ở mắt. Bệnh nhân sợ ánh sáng và có rung giật nhãn cầu. Kiểm tra cho thấy đáy mắt và mống mắt rõ ràng. Hiện chưa có phương pháp điều trị hiệu quả bệnh bạch tạng và người bệnh vẫn phải chịu đựng những bất tiện do bệnh gây ra như rối loạn thị giác, giảm thị lực, sợ ánh sáng và nguy cơ ung thư da rất cao. 

8. Bệnh mù màu do kết hôn cận huyết thống 

Khi bị mù màu, bệnh nhân không thể phân biệt được màu sắc. Tùy theo độ mềm (khuyết màu), thường không phân biệt được giữa xanh và đỏ, xanh và vàng. Nếu trọng lực thì hoàn toàn không thể phân biệt giữa các màu. Lỗi màu phổ biến nhất là không thể nhìn thấy một số sắc thái nhất định của màu đỏ và xanh lục. Ở trẻ em, mù màu có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của việc học và đọc. Bệnh mù màu có thể hạn chế lựa chọn nghề nghiệp trong tương lai, đặc biệt là những nghề liên quan đến màu sắc, khi hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị hiệu quả. 

9. Các bệnh về máu nguy hiểm thường gặp do kết hôn cận huyết thống

 Theo thống kê, những đứa trẻ được sinh ra từ cha mẹ hôn nhân cận huyết có nguy cơ mắc các bệnh về máu cao gấp 10 lần so với những đứa trẻ bình thường khác. Điển hình của các bệnh về máu này là bệnh thalassemia (tan máu di truyền) và bệnh ưa chảy máu (rối loạn đông máu di truyền). Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, trong đó các cặp vợ chồng là người mang gen bệnh, bệnh sẽ gây bệnh cho tất cả các thế hệ con sau với các dấu hiệu đặc trưng như da xanh tái (do thiếu máu), mũi tẹt, mặt biến dạng, to ra. bụng, nguy cơ tử vong cao nếu không được điều trị sớm và đúng cách. Đối với bệnh máu khó đông, mẹ mang gen bệnh truyền cho con trai, con gái mang gen lặn chỉ có biểu hiện dễ nhận biết nhất là chảy máu nhiều và lâu hơn bình thường. Cả hai bệnh về máu này đều cần điều trị suốt đời.