1. Bệnh bạch tạng là gì?
Bạch tạng là một bệnh giảm sắc tố di truyền lặn với biểu hiện giảm sắc tố đồng đều ở da, tóc và võng mạc. Bệnh bạch tạng hiếm khi biểu hiện trên da mà chỉ có thể biểu hiện ở mắt. Cơ chế bệnh sinh liên quan đến vai trò của tyrosinase trong việc chuyển đổi tyrosine thành DOPA. Bệnh biểu hiện bằng sắc tố da giảm hoặc mất hẳn, tóc bạc. Bệnh nhân sợ ánh sáng và có rung giật nhãn cầu. Kiểm tra cho thấy đáy mắt và mống mắt rõ ràng. Hiện chưa có phương pháp điều trị hiệu quả bệnh bạch tạng và người bệnh vẫn phải chịu đựng những bất tiện do bệnh gây ra như rối loạn thị giác, giảm thị lực, sợ ánh sáng và nguy cơ ung thư da rất cao. Để được tư vấn trực tiếp, bệnh nhân nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa da liễu để được bác sĩ tư vấn cụ thể.
bệnh bạch tạng hôn nhân cận huyết
2. Lời khuyên của bác sĩ
Để ngăn ngừa và hạn chế tốt nhất các bệnh di truyền lặn do giao phối cận huyết, chúng ta phải thực hiện nghiêm chính sách dân số cũng như các quy định của nhà nước về không huyết thống, cách nhau ít nhất 3 thế hệ. Hơn nữa, cần huy động sức mạnh của cả hệ thống chính trị ở những địa phương còn phổ biến tình trạng này để tuyên truyền cho người dân hiểu và tiến tới bỏ tập tục tảo hôn. Ngoài ra, để hạn chế mắc bệnh, cần ưu tiên tư vấn di truyền để tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh để loại bỏ những thai nhi mắc bệnh hiểm nghèo.
Nội dung bài viết:
Bình luận