Trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm, đặc biệt ở giai đoạn xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, cặp đôi thường nghe đến thuật ngữ "phôi khảm". Nhưng liệu "phôi khảm" là gì và liệu nó có chuyển được không? Hãy khám phá cùng Nhà thuốc Long Châu qua bài viết này.
Phôi khảm là gì?Chuyển phôi khảm có an toàn không?
1.Phôi khảm là gì?
Phôi khảm là thuật ngữ để mô tả một loại phôi có sự tồn tại của hai hoặc nhiều dòng tế bào có sự khác biệt về mặt di truyền. Trong một phôi khảm, có thể có các tế bào mang bộ nhiễm sắc thể bình thường và cũng có các tế bào mang bộ nhiễm sắc thể bất thường. Điều này cho thấy một mức độ đa dạng di truyền trong cùng một phôi.
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng tỷ lệ phôi khảm có thể dao động từ 2% đến 40%, phụ thuộc vào giai đoạn phôi nang và nhóm tuổi của phụ nữ. Nguồn gốc của hiện tượng phôi khảm có thể xuất phát từ cả bố, mẹ và các yếu tố ngoại sinh khác.
Trong trường hợp của nguồn gốc từ bố, trung thể của tinh trùng đóng vai trò quan trọng trong quá trình phân bào đầu tiên. Các tổn thương ở trung thể tinh trùng có thể dẫn đến hiện tượng phôi khảm. Điều này có thể xảy ra ở nam giới có vấn đề về vô sinh hoặc về chất lượng tinh trùng.
Nguồn gốc từ mẹ cũng rất quan trọng. Tuổi của mẹ có thể ảnh hưởng đến chức năng của ti thể và sự phân ly của NST. Các yếu tố như tiếp xúc với ROS trong trứng của phụ nữ lớn tuổi có thể gây hại và ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của phôi. Cũng có nghiên cứu chỉ ra rằng sự hiện diện của thoi vô sắc bất thường có thể gây ra sai sót trong quá trình phân chia đầu tiên ở phụ nữ lớn tuổi, dẫn đến hiện tượng phôi khảm.
2. Mức độ xếp loại của phôi khảm là gì?
Mức độ xếp loại của phôi khảm dựa vào tỷ lệ phần trăm tế bào mang bất thường trong nó, được gọi là độ khảm. Các nhà khoa học phân loại độ khảm thành bình thường, khảm cấp thấp, khảm cấp cao và bất thường, tương ứng với các phần trăm tế bào bất thường khác nhau trong phôi.
- Bình thường: Dưới 20% tế bào là bất thường. Phôi khảm bình thường không gây ra vấn đề sức khỏe cho thai nhi.
- Khảm cấp thấp: Từ 20% đến 40% tế bào là bất thường. Phôi khảm cấp thấp có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nhẹ cho thai nhi.
- Khảm cấp cao: Từ 40% đến 80% tế bào là bất thường. Phôi khảm cấp cao có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho thai nhi, thậm chí dẫn đến sảy thai hoặc thai chết lưu.
- Bất thường: Hơn 80% tế bào là bất thường. Phôi khảm bất thường thường không thể phát triển thành thai nhi khỏe mạnh.
3. Nguyên nhân gây ra hiện tượng phôi khảm
Hiện tượng phôi khảm có thể xảy ra ở nhiều giai đoạn trong quá trình phát triển phôi, nhưng phổ biến nhất là ở giai đoạn phân cắt và phôi nang. Nguyên nhân gây ra hiện tượng này có thể là do một loạt các yếu tố:
Nguyên nhân gây ra hiện tượng phôi khảm
- Sai sót trong quá trình phân chia tế bào sau quá trình thụ tinh, chẳng hạn như không phân li nhiễm sắc thể, trễ Anaphase (Anaphase lagging) và nội nhân đôi nhiễm sắc thể (Endoreplication).
- Sự không phân li của nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia của phôi.
- Do nội phân bào, một quá trình diễn ra khi một tế bào phân li mà không tạo ra hai tế bào con riêng biệt.
- Sự đột biến ở một tế bào trong quá trình phát triển phôi.
- Tổn thương DNA xảy ra ở giai đoạn tiền làm tổ do các yếu tố môi trường, chẳng hạn như bức xạ hoặc hóa chất.
- Các yếu tố di truyền, bao gồm đột biến gen.
- Độ tuổi của người mẹ cũng có thể ảnh hưởng. Phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ mắc phôi khảm cao hơn so với phụ nữ dưới 35 tuổi.
4. Chuyển phôi khảm có an toàn không?
Việc chuyển phôi khảm là một vấn đề mà nhiều người quan tâm. Trong các trường hợp không có phôi bình thường để chuyển, quyết định chuyển phôi khảm thường được đưa ra dựa trên một số yếu tố như loại thể khảm, tỷ lệ khảm và số lượng tế bào mang NST bất thường.
Các nghiên cứu gần đây về việc chuyển phôi thể khảm đã đem lại kết quả tương đối tích cực. Một nghiên cứu được công bố vào năm 2021 dựa trên 1000 trường hợp chuyển phôi thể khảm cho thấy tỷ lệ mang thai là 46,5%, mặc dù tỷ lệ sảy thai cao hơn so với phôi bình thường.
Tuy nhiên, đối với nguy cơ sau chuyển phôi, một nghiên cứu khác dựa trên tổng hợp 25 nghiên cứu về chuyển phôi khảm chỉ có dưới 1% trường hợp mang thai thực sự mang bất thường NST giống với kết quả xét nghiệm di truyền tiền làm tổ.
Mặc dù còn thiếu dữ liệu về sức khỏe thai kỳ và trẻ sinh ra từ phôi khảm, việc chuyển phôi khảm vẫn cần tuân thủ các khuyến cáo và cập nhật mới nhất tại thời điểm điều trị. Bác sĩ cũng cần tư vấn kỹ lưỡng cho bệnh nhân về các rủi ro và lợi ích của việc sàng lọc phôi, cũng như theo dõi toàn bộ quá trình và sức khỏe của thai nhi sau sinh.
5. Những nguy cơ khi chuyển phôi khảm có thể xảy ra
Khi thảo luận về nguy cơ khi chuyển phôi khảm, chúng ta cần đưa ra các điểm quan trọng mà các cặp vợ chồng điều trị hiếm muộn thường quan tâm. Một số rủi ro có thể xảy ra khi chuyển phôi khảm bao gồm thất bại làm tổ, sảy thai, thai lưu, thai sinh hóa, và dị tật ở thai nhi, cùng với các kết quả sinh sản không mong muốn khác. Do đó, quá trình chuyển phôi khảm đòi hỏi sự cân nhắc kỹ lưỡng.
Một trong những yếu tố quan trọng khi xem xét việc chuyển phôi khảm là tỉ lệ khảm. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng phôi khảm thấp thường mang lại tỉ lệ làm tổ và tiến triển thai cao hơn so với phôi khảm cao. Hơn nữa, loại NST bị khảm và số lượng NST bị khảm cũng được xem xét. Mặc dù chưa có mối liên hệ chặt chẽ giữa loại NST bị khảm và kết quả sinh sản, nhưng một số chu kỳ chuyển phôi khảm đã chứng minh rằng không có tổn thương nào ở thai.
Các nghiên cứu cũng đã chỉ ra rằng số lượng NST bị khảm cũng ảnh hưởng đến tỉ lệ mang thai. Tỉ lệ có thai thường giảm khi chuyển phôi khảm có nhiều hơn 3 NST so với phôi khảm chỉ có 1 hoặc 2 NST. Tuy nhiên, không có sự khác biệt đáng kể về tỉ lệ mang thai giữa chuyển phôi khảm monosomy và trisomy.
Kết quả của một nghiên cứu trên 1000 chu kỳ chuyển phôi khảm đã chỉ ra một thứ tự ưu tiên khi chuyển phôi khảm, với khảm cấu trúc được ưu tiên nhất. Hình thái phôi cũng đóng vai trò quan trọng trong dự đoán khả năng tạo thai của phôi khảm.
Trên đây là toàn bộ thông tin về Phôi khảm là gì? ACC đã giúp bạn giải đáp. Mọi thắc mắc khác vui lòng liên hệ về ACC nhé!
Nội dung bài viết:
Hãy để lại bình luận của bạn tại đây!