Rối loạn phổ tự kỷ là gì, nguyên nhân và cách điều trị? 

Tỷ lệ mắc chứng tự kỷ được báo cáo khác nhau giữa các quốc gia và các nhóm người. Tại Hoa Kỳ, cứ 59 trẻ sinh ra thì có một trẻ mắc chứng tự kỷ. Ở châu Á, bệnh tự kỷ  chưa được nghiên cứu kỹ lưỡng và cũng phổ biến không kém ở các nhóm dân cư châu Âu hoặc Bắc Mỹ, và tần suất mắc chứng tự kỷ được báo cáo rất khác nhau giữa các nhóm dân cư. Tự kỷ được ước tính chiếm khoảng 1% dân số. Tại Việt Nam, hiện chưa có số liệu thống kê chính xác về tỷ lệ mắc bệnh tự kỷ trong cộng đồng. 

 1. Rối loạn phổ Tự kỷ là gì? 

Rối loạn phổ tự kỷ là  một rối loạn được đặc trưng bởi các biểu hiện lâm sàng  với sự thiếu hụt các kỹ năng xã hội, các hành vi và khiếm khuyết lặp đi lặp lại hoặc thậm chí không có khả năng giao tiếp và nói. Ngoài các biểu hiện kể trên, trẻ tự kỷ còn có thể có các biểu hiện lâm sàng khác như co giật,  rối loạn vị giác, âm thanh, rối loạn giấc ngủ, rối loạn tăng động giảm chú ý, các vấn đề về hệ tiêu hóa… hóa chất, thường  bồn chồn, kích động. ..vân vân. Theo ghi nhận, số  trẻ được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ  ngày càng nhiều. Tỷ lệ mắc bệnh tự kỷ ở nam và nữ là khác nhau. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng trẻ  trai có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn trẻ gái (khoảng 4 lần).  

 2. Nguyên Nhân của Rối Loạn Phổ Tự Kỷ 

 Nguyên nhân chính xác của bệnh tự kỷ vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng cho thấy các yếu tố di truyền, môi trường hoặc di truyền-môi trường  gây ra bệnh tự kỷ. Mặc dù cũng có báo cáo chỉ ra rằng  điều kiện kinh tế  xã hội cũng  liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh tự kỷ. Cho đến nay, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng có  hơn 1.000 gen mang đột biến  được cho là có liên quan đến bệnh tự kỷ. 

  Trong đó có hơn 100 gen được đánh giá là gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh tự kỷ  như  SHANK3, NLGN4, DLG2, RN3C2, DYRK1A, SCN2A…vv. Nhìn chung, xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ rằng khoảng 25% trường hợp tự kỷ  có liên quan đến gen. Các gen mang biến thể di truyền  thường liên quan đến dẫn truyền  thần kinh.  

 Về cơ chế di truyền, bệnh tự kỷ không tuân theo kiểu di truyền Mendel, tức là di truyền đơn gen hoặc trội hoặc lặn của từng alen từ cả bố và mẹ. Nhiều đột biến ở người tự kỷ không được tìm thấy ở cha mẹ hoặc thậm chí ở cặp song sinh giống hệt nhau (đột biến de novo). Ngoài ra, đột biến có thể được tìm thấy ở nhiều gen chứ không chỉ ở một gen. Do đó, cơ chế bệnh sinh của bệnh tự kỷ rất phức tạp và  chưa được hiểu  rõ ràng.  Một số yếu tố được coi là làm tăng nguy cơ mắc bệnh tự kỷ như: bố mẹ tuổi  cao; có  vấn đề về thai nghén và sinh nở (ví dụ: sinh non, nhẹ cân, đa thai, v.v.). Một số người tin rằng tiêm chủng là nguyên nhân của bệnh tự kỷ. Tuy nhiên, các nghiên cứu chi tiết với bằng chứng khoa học đã chỉ ra  đây là thông tin không chính xác. Vắc xin không gây bệnh tự kỷ. 

 3. Phát hiện và điều trị 

 Tự kỷ có nhiều dạng khác nhau và biểu hiện khác nhau ở mỗi người. Vì vậy, việc chẩn đoán  và  can thiệp sớm trở nên khó khăn, nhất là ở những nơi  điều kiện y tế và nhận thức cộng đồng còn hạn chế. Các triệu chứng có thể bắt đầu xuất hiện  sớm và xuất hiện từ 2-3 năm. Chẩn đoán có thể bắt đầu càng sớm càng tốt (từ 18 tháng). Các nghiên cứu cho thấy can thiệp sớm có tác dụng tích cực.  Vậy  dấu hiệu của bệnh tự kỷ là gì? Dưới đây là một số mốc thời gian và dấu hiệu cần chú ý 

 Nếu trẻ có các biểu hiện trên, cha mẹ nên đưa trẻ đến trung tâm chuyên biệt về tự kỷ càng sớm càng tốt. Về cơ bản, giáo dục can thiệp được coi là phương pháp chính trong điều trị chứng tự kỷ. Can thiệp sớm sẽ giúp cải thiện kỹ năng hòa nhập và  ngôn ngữ của trẻ.